síndrome de MAROTEAUX-MALAMUT

un desorden de almacenamiento lisosómico, caracterizado por la acumulación de un mucopolisacárido ácido (dermatan sulfato) sobre todo en los tejidos periféricos. Se manifiesta por una malformación congénita consistente acortamientos de los de manos y pies, deficiencia mental en el 90% de los niños afectados y facies peculiar. Braquicefalia, nariz achatada y mandíbula prominente. Se observa un crecimiento intrauterino retrasado y corta estatura al nacer. Esporádicamente, se observan otras anormalidades de la piel, genitales, dientes y esqueleto.